Síndrome del túnel carpiano en 4 embarazadas. Controversia entre electrofisiología y ecografía / Carpel tunnel syndrome in 4 pregnant women. Lack of concordance between the findings of electrophysiology and ultrasonography

El síndrome del túnel carpiano es una mononeuropatía frecuente en embarazadas. Se ha relacionado con edema por natriuresis y con neoformación por inflamación y colagenosis. Se diagnostica en función de los hallazgos clínicos y electrofisiológicos, y recientemente también ecográficos. Describimos los casos de 4 mujeres que presentaron síndrome del túnel carpiano en sus últimos meses de embarazo, y estudiamos los datos clínicos, electrofisiológicos y ultrasonográficos. La evaluación clínica y electrofisiológica demostró en 2 de las pacientes un síndrome del túnel carpiano leve y en las otras 2 moderado. Sin embargo, las alteraciones morfológicas en las 4 fueron importantes, habitualmente expresivas de atrapamientos de gran intensidad. En nuestras embarazadas los parámetros clínicos y electrofisiológicos no tuvieron una buena correlación con los ultrasonográficos para determinar específicamente la intensidad real, como sí ocurre en la población general. En este grupo de pacientes probablemente deberíamos asumir que los parámetros sonográficos deben ser tratados con cautela

Carpal tunnel syndrome (CTS) is a mononeuropathy often associated with pregnancy. This has been related to oedema caused by natriuresis and with newly formed tissue secondary to inflammation and collagenosis. Diagnosis is based on clinical and electrophysiological (EDX) features, and recently by ultrasonography. We describe 4 women who developed CTS in their last months of pregnancy. We studied the clinical, EDX and ultrasonographic features. The clinical and EDX evaluation showed mild CTS in two patients, and moderate CTS in the other two. The ultrasonographic examination demonstrated substantial enlargement, usually related to moderate or severe CTS. Unlike findings in the general population, the clinical and EDX parameters were not well correlated with ultrasonographic findings to specify the true severity of CTS in our patients. In this group of patients, we should probably assume that ultrasonographic parameters should be treated with caution

Consideraciones sobre el electrorretinograma negativo / Considerations on the negative electroretinogram

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Estudio morfológico con ecografía en la meralgia parestésica: en busca de la eficiencia terapéutica / Morphological study with ultrasound imaging in meralgia paraesthetica: in search of therapeutic efficiency

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Utilidad de observaciones EEG frecuentes en el manejo de una paciente con encefalitis herpética / Utility of EEG findings in the management of a case of herpes simplex encephalitis

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Nuevo caso de ausencia de N20 en la evaluación precoz de anoxoisquemia cerebral mediante potenciales evocados somatosensoriales / A new case of the absence of N20 at early cerebral anoxia-ischemia evaluation by somatosensory evoked potentials

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Falsa amiotrofia en los antebrazos por lipoatrofia semicircular / False amyotrophy in the forearms due to semicircular lipoatrophy

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Mielopatía demorada postelectrocución / Post-electrocution delayed myelopathy

Introducción. La mielopatía es una enfermedad infrecuente en agresiones por electrocución. Este proceso neurológico tiene como expresión clínica predominante un trastorno de la marcha con piramidalismo importante. Por lo general, es inmediata aunque unos pocos pacientes y por causas poco conocidas la desarrollan tras un período libre de síntomas. Por las similitudes semiológicas y las connotaciones pronósticas debe distinguirse de enfermedad de motoneurona. Caso clínico. Hombre de 33 años, que sufrió electrocución grave y que tras 6 meses sin síntomas motores presentó trastorno de la marcha sin asociar dolor con importantes datos de afectación piramidal en extremidades. La neuroimagen craneal y cervical fue normal. El estudio neurofisiológico, incluida la estimulación magnética transcraneal, confirmó el diagnóstico de mielopatía cervical y he hizo improbable la participación de disfunción de segunda motoneurona. Discusión. Presentamos un paciente con mielopatía cervical retardada postelectrocución. El estudio con estimulación magnética transcraneal ayudó a una mejor determinación de las características fisiopatológicas de la enfermedad, confirmando asimismo la eficiencia diagnóstica en la discriminación de lesiones focales. El diagnóstico diferencial con enfermedad de motoneurona se hace imperativo por la semiología que comparten, lo que hace recomendable un buen conocimiento de los criterios en base a los que se realiza el diagnóstico (AU)

Introduction. Myelopathy is an uncommon disease in electrocution aggressions. The predominant clinical expression of this neurological process is gait disorder accompanied by significant pyramidalism. It is generally immediate, although some patients, for unknown reasons, develop it after a symptom-free period. Due to the semiological similarities and prognostic connotations, it should be distinguished from motor-neuron disease. Clinical case. A 33-year old man who suffered severe electrocution and who, after 6 months without motor symptoms, presented with a gait disorder without association of pain and with significant data of pyramidal involvement of the limbs. The cranial and cervical neuroimages were normal. The neurophysiological study, including transcranial magnetic stimulation, confirmed the diagnosis of cervical myelopathy and made the participation of a dysfunction of the second motor neuron unlikely. Discussion. We present the case of a patient with post-electrocution delayed myelopathy. The transcranial magnetic stimulation study helped to better determine the pathophysiological characteristics of the disease, also confirming the diagnostic efficiency in the discrimination of the focal lesions. The differential diagnosis with motor-neuron disease is essential due to the semiology they share. Thus, good knowledge of the criteria on which the diagnosis is made is recommendable (AU)

Inervación anómala múltiple de la mano en una paciente. Diagnóstico electrofisiológico / Multiple abnormal innervation of the hand in one patient. Electrophysiological diagnosis

Introducción. Las anastomosis nerviosas en la mano constituyen desviaciones de la norma anatómica. No son motivo deenfermedad, pero sí eventos relacionados con dificultades electrodiagnósticas, y por su presentación inesperada tambiéncon yatrogenia en cirugías regionales. Caso clínico. Describimos el estudio neurofisiológico de una mujer de 45 años en la que demostramos una anastomosis motora medianocubital en la palma de tipo Riche-Cannieu y dos variantes sensitivas, inervación completa del dedo IV por el cubital e inervación completa por el radial superficial del dorso de la mano.Conclusiones. Las descripciones anatómicas en la mano de inervaciones anómalas son frecuentes, en especial las sensitivas. No suelen provocar problemas, aun cuando se lesione la rama comunicante, probablemente por la habitual escasa participación de axones en la anastomosis. Saber reconocerlas mediante electroneurografía no es difícil si estamos al tanto de sus tipologías y conocemos con rigor los recorridos anatómicos; de este modo podremos desarrollar precisosprotocolos diagnósticos. El conocimiento de estas variantes evitará errores electrodiagnósticos y yatrogenia quirúrgica (AU)

Introduction. Nerve anastomoses in the hand are deviations from the anatomical norm. They do not lead to illness, but still they are events related with electrodiagnostic difficulties and, due to their unexpected presentation, also withiatrogenesis in regional surgical interventions. Case report. We report the neurophysiological study conducted on a 45-year-old female who was found to have Riche-Cannieu-type motor anastomosis between the median and ulnar branches in the palm of the hand, complete innervation of the 4th finger by the ulnar nerve and complete innervation by the superficial radial of the back of the hand. Conclusions. Anatomical descriptions of abnormal innervations in the hand are frequent, especially of the sensorykind. They do not usually give rise to any problems, even when the communicating branch is injured, probably owing to the scant participation of axons that usually occurs in anastomosis. They are not difficult to recognise by means ofelectroneurography if we are aware of their different types and we have a good knowledge of the anatomical routes. This will enable us to develop accurate diagnostic protocols. Knowledge of these variants will prevent electrodiagnostic errors and surgical iatrogenic effects from occurring (AU)

Mononeuritis múltiple y fascitis eosinofílica en una paciente con síndrome hipereosinofílico idiopático / Multiple mononeuritis and eosinophilic fasciitis in a patient with idiopathic hypereosinophilic syndrome

Introducción. El síndrome hipereosinofílico se produce por infiltración tisular habitualmente múltiple de eosinófilos, y puede ser secundario o idiopático según si se relaciona o no con etiología específica. No es raro que incluya enfermedad del nervio, pero es inusual que lo haga en forma de multineuritis. Excepcionalmente la patogenia en mononeuritis múltiple parece relacionarse con neurotoxicidad por productos derivados de eosinófilos y no con fenómenos infiltrativos o inflamatorios. Se presenta el caso de una paciente con síndrome hipereosinofílico sin causa demostrable, multineuritis y fascitis eosinofílica. Caso clínico. Mujer de 30 años sin antecedentes que consultó por nódulos inguinales indoloros que aparecieron semanas antes. Casi de manera simultánea presentó un cuadro sensitivo doloroso en las piernas con una impotencia funcional significativa. Se demostró una importante hipereosinofilia, fascitis eosinofílica e infiltración eosinofílica de médula ósea no neoplásica, así como mononeuritis múltiple. El tratamiento con corticoides orales mejoró la clínica dermatológica y hematológica, y la asociación con gabapentina, los síntomas neuropáticos. Conclusiones. La paciente, según criterios actuales, presentó síndrome hipereosinofílico idiopático con subtipo indeterminado. La asociación con fascitis eosinofílica y multineuritis constituye una asociación no documentada en nuestro conocimiento. No existe en mononeuritis múltiple un mecanismo infiltrativo demostrado, lo que apoya el mal control de la sintomatología neuropática con la corticoterapia oral. La asociación con gabapentina, estabilizador de la membrana axonal, también apoya la hipótesis patogénica neurotóxica (AU)

Introduction. Hypereosinophilic syndrome is produced by what is usually a multiple infiltration of eosinophils into tissues, and may be secondary or idiopathic, depending on whether it is related to a specific aetiology or not. It is not uncommon for it to include nerve disease, but it is unusual for it to do so in the form of multineuritis. Exceptionally, pathogenesis into multiple mononeuritis appears to be related with neurotoxicity due to products derived from eosinophils rather than with infiltrating or inflammatory phenomena. This study describes the case of a female patient with hypereosinophilic syndrome with no verifiable cause, multineuritis and eosinophilic fasciitis. Case report. A 30-year-old female with no relevant history who visited because of some painless inguinal nodules that had appeared several weeks before. At almost the same time, she presented painful sensitive symptoms in her legs with a significant functional incapacity. An important degree of hypereosinophilia, eosinophilic fasciitis and non-neoplastic eosinophilic infiltration of the bone marrow was found, together with multiple mononeuritis. Treatment with oral corticoids improved the dermatological and haematological clinical features, and associating it with gabapentin improved the neuropathic symptoms. Conclusions. The patient, in accordance with current criteria, presented idiopathic hypereosinophilic syndrome with an undetermined subtype. To our knowledge, the association with eosinophilic fasciitis and multineuritis has not been reported to date. There is no proven infiltrating mechanism in multiple mononeuritis, which corroborates the poor control of the neuropathic clinical symptoms with oral corticoid therapy. Association with gabapentin, which stabilises the axonal membrane, also backs up the neurotoxic pathogenetic hypothesis (AU)

Metatarsalgias y neuropatías del pie. Diagnóstico diferencial / Metatarsalgia and neuropathies of the foot. Differential diagnosis

Introducción. La metatarsalgia constituye la sintomatología principal de un grupo de enfermedades frecuentes caracterizadas por dolor en el antepié. El conocimiento clínico y la disponibilidad de exploraciones complementarias eficientes son herramientas útiles para el neurólogo. Objetivo. Mostrar el abanico de procesos relacionados con metatarsalgia y un esquema diagnóstico básico para la diferenciación etiológica. Desarrollo. Repasamos de manera elemental la anatomía neurológica del pie y exponemos las diferentes neuropatías regionales, así como aquellos procesos extraneurológicos que pudieran plantear diagnóstico diferencial. Conclusión. El conocimiento de las patologías responsables de metatarsalgia, neurológicas o no, es un elemento enriquecedor para el diagnóstico y manejo de estos pacientes, así como para una mejor eficacia en la derivación entre profesionales médicos implicados (AU)

Introduction. Metatarsalgia is the main symptom of a group of frequent ailments characterised by pain in the balls of the feet. Clinical knowledge and the availability of efficient complementary examinations are useful tools for the neurologist. Aim. To describe the range of processes related with metatarsalgia and a basic diagnostic schema that allows the aetiology to be differentiated. Development. We perform an elementary review of the neurological anatomy of the foot and outline the different neuropathies affecting the region, as well as the extra neurological processes that could call for a differential diagnosis. Conclusions. Familiarity with the pathologies responsible for metatarsalgias, whether they are neurological or not, is an enriching element for the diagnosis and management of these patients, as well as for greater efficiency in the referral among the medical professionals involved (AU)

Neurocrestopatías: alta frecuencia de disgenesias cerebrales en pacientes con enfermedad de Hirschsprung / Neurocristopathies: a high incidence of cerebral dysgenesis in patients with hirschsprung’s disease

La enfermedad de Hirschsprung (EH) o megacolon agangliónico es un trastorno congénito que secaracteriza por la ausencia de células ganglionares en los plexos submucosos y mioentéricos intestinales, debido a un fracaso en la migración de estas células desde la cresta neural (neurocrestopatía). Se han descrito disgenesias cerebrales y síndromespolimalformativos asociados a EH, lo que sugiere una morfogénesis anormal. Objetivo. Estudiar la frecuencia de malformaciones cerebrales en pacientes afectos de EH en nuestro medio. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de 41.666 recién nacidos vivos, entre 1993 y 2003, de los cuales se identificaron 17 casos de EH. Resultados. La incidencia de EH en el área de salud de la provincia de Albacete es de 1,68 por cada 5.000 recién nacidos vivos. De los 17 pacientes estudiados porEH, 10 fueron aislados (58,8%) y siete (41,1%) asociados a otras anomalías estructurales y retraso psicomotor. De estos últimos, tres se deben a cromosomopatía (trisomía 21, síndrome de Down), dos a síndromes polimalformativos específicos (un síndrome de Mowat-Wilson, y un posible síndrome FG), uno a patrón de anomalías no encuadrable en entidad sindrómica conocida,y uno con fenotipo normal y disgenesia cerebral aislada. En todos ellos los estudios de neuroimagen identificaron disgenesias cerebrales compatibles con trastornos de la migración neuronal. Conclusiones. La frecuencia de asociación de EH, bien aislada o en el contexto de un síndrome polimalformativo específico, con trastornos de la migración neuronal, es elevada(23,5%). Sugerimos la conveniencia de una valoración genética y neurológica completa en pacientes con EH, y estudios de imagen cerebral para descartar disgenesias cerebrales

Hirschsprung’s disease (HD), or aganglionic megacolon, is a congenital disorder that is characterisedby the absence of ganglion cells in the submucosal and myenteric plexuses of the intestine, which is caused by the failure of these cells to migrate from the neural crest (neurocristopathy). Cerebral dysgenesis and polymalformation syndromes have been reported in association with HD, thus suggesting an abnormal morphogenesis. Aim. To study the frequency of cerebralmalformations in patients with HD in our environment. Patients and methods. We conducted a retrospective study of 41,666 live newborn infants, over the period 1993-2003, and 17 cases of HD where identified. Results. The incidence of HD in the health district of the province of Albacete is 1.68 per 5,000 live newborn infants. Of the 17 patients with HD who were studied,10 were isolated (58.8%) and seven (41.1%) were associated to other structural abnormalities and psychomotor retardation. Three of the cases in this latter group were due to chromosome pathology (trisomy 21, Down syndrome), two were caused by specific polymalformation syndromes (one Mowat-Wilson syndrome and one possible FG syndrome), one was due to a pattern of abnormalities that did not fit any known syndrome, and one had a normal phenotype and isolated cerebral dysgenesis. In all of cases the neuroimaging studies identified cerebral dysgenesis that was compatible with neuronal migration disorders.Conclusions. The frequency of association of HD, either isolated or within the context of a specific malformation syndrome, with neuronal migration disorders is high (23.5%). We suggest a full genetic and neurological evaluation should be carriedout in patients with HD, together with brain imaging studies in order to rule out the possibility of cerebral dysgenesis

Lepra y neuropatía grave en dos nativos españoles / Leprosy and severe neuropathy in two native spaniards

La lepra es una infección humana extendida, endémica de regiones con malas condiciones sanitarias,en especial hacinamiento, malnutrición y mala higiene. La enfermedad se caracteriza por dermopatía, bastante típica; pero, sobre todo, neuropatía, que se convierte con mucha frecuencia en protagonista. La alteración del nervio viene definida en la mayor parte de casos por déficit sensitivos de predominio distal y multineuritis en lugares de atrapamiento nervioso. Casosclínicos. Dos pacientes, españoles indígenas, presentaron cuadros muy superponibles: parestesias y disestesias continuas en guante y calcetín de meses o incluso años de evolución, e impotencia funcional, en uno de los casos provocando un trastornode la marcha muy importante. En los dos se estableció la situación inmunológica como lepra borderline lepromatosa. El estudio neurofisiológico determinó la presencia de polineuropatía axonal sensitivomotora grave y difusa de predominio distal, y varios atrapamientos nerviosos. El tratamiento mejoró muy significativamente la enfermedad dermatológica y, de maneraparcial, aunque satisfactoria, la neurológica. Conclusión. Describimos dos españoles con lepra borderline lepromatosa sin antecedentes, en los que predominó sintomáticamente la neuropatía. Destacamos la rápida progresión de las neuropatías,probablemente por un cambio en la ‘polaridad’, la gravedad de los déficit neurológicos en contraste con la dermatopatía, en una situación inmunológica poco habitual. El número creciente de afectados indígenas del primer mundo, incluso sin antecedentesrelevantes, indica que no sólo debemos pensar en lepra en pacientes inmigrantes procedentes de lugares endémicos, aunque la relación epidemiológica está por determinar

Leprosy is a widespread infectious disease in humans that is endemic to regions with poor sanitaryconditions, especially in cases of overcrowding, malnutrition and bad hygiene. The disease is characterised by dermopathy, which is quite typical, but above all by neuropathy, which often becomes the most important element. In most cases, alterationsto nerves are defined by sensory deficits that are predominantly distal and multiple neuritis in areas where nerve entrapment has taken place. Case reports. Two patients, both native Spaniards, presented largely overlapping clinical pictures, that is, ahistory of ‘glove and stocking’ type paresthesias and dysesthesias going back months or even years and functional impotence, which gave rise to a very pronounced gait disorder. In the two cases, the immunological situation was determined to beborderline lepromatous leprosy. The neurophysiological study revealed the presence of severe, diffuse sensory-motor axonal polyneuropathy that was predominantly distal, and several entrapped nerves. The dermatological illness was greatly improved by the treatment. The same was partially true, although to a satisfactory extent, of the neurological disease. Conclusion. Wedescribe the cases of two Spaniards with borderline lepromatous leprosy with no past history of the disease, in whom neuropathy was the predominant symptom. We highlight the speed with which the neuropathies progressed, probably due to a change in ‘polarity’, and the severity of the neurological deficits in comparison with the dermopathy, in an unusualimmunological situation. The growing number of native patients in the first world, even when there is no relevant history, suggests that we should not think of leprosy as something only occurring in immigrant patients from places where it is endemic, although the epidemiological relationship has still not been determined

Neuropatía femoral en cirugía urológica / Femoral neuropathy in urological surgery

Se presentan cuatro casos de neuropatía femoral secundarios a cirugía urológica, el primero tras lumbotomía derecha hace más de 20 años y los otros tres en los últimos cuatro años, con incisión iliaca. Se comentan los mecanismos de producción de la lesión, evolución, tratamiento y prevención de esta infrecuente complicación neurológica y se revisa la literatura sobre dicha patología en la actividad urológica

We present four cases of femoral neuropathy due to urological surgery, first case happened after right lumbotomy twenty years ago and the other three cases in the last four years after iliac incision. We review lesion production mecanism, evolution, treatment and prevention of this rare neurological complication. We do a literature review about this pathology related with urological activity

Secuencia de Pena-Shokeir tipo I, asociada a síndrome de Klippel-Feil tipo II en la misma familia / Pena-shokeir syndrome type i, associated to klippel-feil syndrome type ii in the same family

Introducción. Pena y Shokeir, en 1974, describen un trastorno letal temprano (OMIM 208150) caracterizado por artogriposis neurogénica, anormalidades faciales e hipoplasia pulmonar. Actualmente se ha sugerido que es secundario a la disminución de movimientos en el útero por patología intrínseca sin importar la causa (síndrome FADS, fetal akinesia deformation sequence). El síndrome de Klippel-Feil (K-F) –OMIM 118100– está definido por la fusión congénita de una o dos vértebras cervicales y clínicamente presenta cuello corto, limitación de los movimientos de la cabeza, y puede asociar además otras malformaciones. Casos clínicos. Presentamos una familia diagnosticada de síndrome de K-F tipo II. Se evidenció en el padre y una hija, y otro hijo presentó secuencia de Pena-Shokeir tipo I y falleció en período neonatal. Los dos hermanos presentaron anomalías del sistema nervioso central. Conclusiones. El síndrome FADS presenta una incidencia de 1/10.000 nacidos, y el síndrome de K-F, 1/35.000-42.000 nacimientos. Revisamos la bibliografía del síndrome FADS y entre su etiología no hemos encontrado la asociación familiar con el síndrome de K-F. Nuestro objetivo es comunicar que la asociación entre ambas entidades es posible, lo cual resulta de gran importancia para establecer un consejo genético adecuado

Introduction. In 1974 Pena and Shokeir described an early lethal disorder (OMIM 208150) that was characterised by neurogenic arthrogryposis, facial abnormalities and pulmonary hypoplasia. It has recently been suggested that it is secondary to the reduction of movements in the uterus due to an intrinsic pathology regardless of the cause (FADS, foetal akinesia deformation sequence). Klippel-Feil (K-F) syndrome (OMIM 118100) is defined by the congenital fusion of one or two cervical vertebrae, and clinically manifests as a shortened neck, with limited head movements, and may also be associated to other malformations. Case reports. We report the case of a family diagnosed with K-F syndrome type II. It was observed in the father and one daughter; another child presented Pena-Shokeir type I and died during the neonatal period. Both siblingspresented anomalies in the central nervous system. Conclusions. The incidence of FADS syndrome is 1/10,000 deliveries and that of K-F syndrome is between 1/35,000 and 1/42,000 births. We reviewed the literature on FADS syndrome and no familiar association with K-F syndrome was found among its causes. Our aim is to report that an association between the two conditions is possible, which is very important for establishing suitable genetic counselling

Evaluación electroclínica del sistema nervioso periférico en un caso de aracnodactilia contractural congénita (síndrome de Beals-Hecht) / Electroclinical evaluation of the peripheral nervous system in a case of congenital contractural arachnodactyly or Beals-Hecht syndrome

La aracnodactilia contractural congénita o síndrome de Beals-Hecht es una conectivopatía relacionada con el síndrome de Marfan descrita en la bibliografía médica en algo más de un centenar de casos. En este proceso se altera la matriz extracelular del tejido conectivo de modo más significativo a nivel distal de extremidades, produciendo una disfunción en ocasiones muy severa de estructuras óseas y articulares, hipotrofia muscular probablemente secundaria a las deformidades resultantes y a la hipomotilidad articular y contracturas tendinoarticulares desde el nacimiento muy llamativas que constituyen uno de los rasgos característicos de esta enfermedad. Describimos el caso de una niña adolescente con aracnodactilia contractural congénita y su evolución desde el momento del nacimiento. Hacemos hincapié en la ausencia de datos de lesión del sistema nervioso periférico, clínicos y neurofisiológicos, y por tanto confirmamos el origen no neurológico de las amiotrofias distales de estos pacientes, y al mismo tiempo revisamos la literatura sobre el tema

Congenital contractural arachnodactyly or Beals-Hecht syndrome is a connect tissue disease related to Marfan syndrome for which somewhat more than 100 cases have been described in the literature. Extracellular matrix connective tissue is significantly altered in the distal limbs level in this condition. This produces dysfunction that is sometimes very severe of the bone and joint structures, muscular hypertrophy that is probably secondary to the resulting deformities and the very striking joint hypomobility and tendinous articulations and contractures from the birth that constitute one of the characteristics of this disease. We describe the case of an adolescent girl with congenital contractural arachnodactyly and its course from the moment of the birth, stressing the absence of data on injury of the peripheral nervous system as well as clinical and neurophysiological data, thus confirming the nonneurological origin of distal amyotrophy of these patients. We have also reviewed the literature

Diagnóstico y tratamiento en un caso de mioclono respiratorio / Diagnosis and treatment in a case of respiratory myoclonus

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Embriopatía por ácido valproico con malformaciones graves del sistema nervioso central / Embryopathy due to valproic acid with severe malformations in the central nervous system

Introducción. Los trastornos de la embriogénesis son uno de los problemas más serios en la vida de una epiléptica. Muchos antiepilépticos, entre ellos el ácido valproico, han demostrado su capacidad teratogénica a lo largo de estas últimas décadas. La embriopatía por valproato, denominada síndrome fetal por valproato, es una de estas entidades, bien conocida y caracterizada. Caso clínico. Describimos un recién nacido pretérmino que presentó en el momento del nacimiento un síndrome caracterizado pordismorfia facial, hiperplasia gingival, hiperexcitabilidad neurológica y polimalformaciones, entre las que destacó la presencia de atrofia cerebral hemisférica izquierda de predominio temporal. El antecedente más significativo fue la toma materna de valproato enmonoterapia durante toda la gestación por epilepsia generalizada idiopática diagnosticada en la adolescencia. El cribado descartó las causas habituales implicadas en embriopatías, metabólicas, hereditarias o infecciosas. Conclusión. El antecedente de toma materna de ácido valproico y la especificidad de los hallazgos coincidentes en el paciente de esta peculiar embriopatía permitieron relacionarlos (AU)

Introduction. Embryogenetic disorders are one of the most serious problems in the life of an epileptic. Over the last few decades many antiepileptic drugs, including valproic acid, have been shown to have teratogenic properties. Embryopathy due to valproate, also known as fetal valproate syndrome, is a well-known and documented example of these conditions. Case report. We report the case of a preterm newborn infant who, at birth, exhibited a syndrome characterised by facial dysmorphia, gingival hyperplasia, neurological hyperexcitability and multiple malformations, the most striking of which was the presence of predominantly temporal atrophy in the left brain hemisphere. The most significant event in the medical history of the case was the mother’s taking valproate in monotherapy throughout the entire period of gestation as treatment for generalised idiopathic epilepsy that was diagnosed during adolescence. Screening precluded the most common metabolic, hereditary or infectious causes that can cause embryopathies. Conclusions. The mother’s history of taking valproic acid and the specific findings that coincided in the peculiar embryopathy of this patient enabled us to link them (AU)

Polineuropatía crónica axonal recidivante en brotes. Caso clínico / Chronic relapsing axonal neuropathy. A case report

Introducción. Las polineuropatías (PNP) son el resultado del daño de múltiples nervios. Se clasifican en relación con las características anatomofuncionales, histológicas, etiológicas y genéticas. Describimos el seguimiento prolongado de un hombre adulto afectado por una PNP de tipo axonal crónico con un curso recidivante. Caso clínico. Paciente de 65 años que presentó, durante 10 años, déficit neurológicos episódicos en los que se intercalaron períodos estables y prolongados libres de nuevos síntomas. Con las sucesivas recidivas el enfermo acumuló una importante limitación funcional que le ha llevado en la actualidad a una situación muy invalidante. Las características del cuadro clínico orientaron hacia una afectación difusa de nervio periférico, y los estudios neurofisiológicos demostraron una lesión polineuropática, sensitiva y motora mediada por un mecanismo axonal sin desmielinización asociada. Se realizó un amplio estudio analítico, de imagen y funcional, sin que se evidenciaran etiologías específicas. El proceso clínico particular, la exclusión de otras patologías y los hallazgos electrofisiológicos, permitieron realizar el diagnóstico de PNP crónica axonal primaria recidivante o en brotes. Conclusiones. Este caso es otra descripción de los pocos documentados en la bibliografía. En nuestra opinión constituye una enfermedad inusual, aunque con probabilidad infradiagnosticada, y debe considerarse en el diagnóstico diferencial de PNP crónicas recidivantes por las implicaciones diagnósticas y, en relación con su habitual mala respuesta terapéutica, por las pronósticas

Introduction. Polyneuropathies (PNP) result from damage to a number of nerves. They are classified according to the anatomical-functional, histological, aetiological and genetic characteristics. Here we report on the prolonged follow-up carried out on an adult male who had a chronic recurring axonal-type PNP. Case report. We describe the case of a 65-year-old male who presented episodes of neurological deficit over a period of 10 years that were interspersed with prolonged, stable periods in which he was free of new symptoms. The patient’s functional limitations became greater with each successive relapse and the situation is now one of extreme disability. The characteristics of the clinical picture pointed towards a diffuse peripheral nerve disorder, and the neurophysiological studies carried out revealed polyneuropathic, sensory and motor injury mediated by an axonal mechanism with no associated demyelination. A comprehensive analytical, imaging and functional study was conducted, but did not reveal any specific causes. The particular clinical process, the exclusion of other pathologies and the electrophysiological findings allowed us to reach a diagnosis of recurring or episodic chronic primary axonal PNP. Conclusions. This description can be added to the few cases reported in the literature. As we see it, this is an unusual, although probably underdiagnosed, disease and it must be taken into account in the differential diagnosis of chronic recurring PNP because of the diagnostic implications and –with respect to its usually poor response to therapy– due to the prognoses

Atrapamiento del nervio peroneal cutáneo lateral de la pierna / Lateral peroneal cutaneous nerve entrapment in the leg

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